ما هو اختبار WGS (تسلسل الجينوم الكامل)؟
يُعتبر اختبار WGS أو تسلسل الجينوم الكامل (Whole Genome Sequencing) من أكثر تقنيات التحليل الجيني تطوراً وشمولاً، حيث يقوم بتحليل الحمض النووي الكامل للإنسان.
وعلى عكس بعض الفحوصات الجينية الأخرى التي تركز فقط على الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات، فإن اختبار WGS يقوم بتحليل الجينوم الكامل بما يشمل ما يقارب 3 مليارات زوج قاعدي من الـ DNA.
ولهذا السبب يُعتبر اختبار WGS من أكثر الفحوصات الجينية شمولاً في:
- الكشف عن أسباب الأمراض الوراثية
- تحديد حالات الحمل الجيني للأمراض
- تقييم المخاطر في حالات زواج الأقارب
- دعم اختيار الأجنة السليمة في علاجات أطفال الأنابيب
أهمية اختبار WGS في حالات زواج الأقارب
في حالات زواج الأقارب ترتفع احتمالية حمل الزوجين لنفس الطفرات الجينية النادرة.
وبما أن اختبار WGS يقوم بتحليل الجينوم بالكامل، فإنه يساعد على تقييم هذه المخاطر بأعلى درجات الدقة الممكنة.
الكشف عن جميع الطفرات الوراثية الحاملة
تزداد احتمالية ظهور الأمراض الوراثية المتنحية في زواج الأقارب.
ويساعد اختبار WGS على اكتشاف هذه الطفرات بشكل شامل، مما يسمح بالكشف عن التوافقات الجينية الخطرة قبل الحمل.
تحليل الأمراض الوراثية النادرة جداً
يمكن لاختبار WGS الكشف حتى عن المتلازمات والأمراض الوراثية النادرة جداً التي قد لا تظهر في الفحوصات التقليدية.
المساعدة في تحديد فحوصات PGT-M للأجنة
عند اكتشاف طفرات جينية معينة عبر WGS، يمكن استخدام هذه المعلومات لتحديد الجينات المطلوب فحصها خلال PGT-M في علاجات أطفال الأنابيب.
تفسير أسباب فقدان الحمل المتكرر
قد تكون بعض حالات الإجهاض المتكرر ناتجة عن طفرات جينية نادرة جداً، ويُعتبر WGS من أكثر الفحوصات القادرة على الوصول إلى هذه الأسباب الدقيقة.
لماذا يتم إجراء اختبار WGS؟
للكشف عن الأسباب الجينية للأمراض الوراثية
يقوم اختبار WGS بتحليل الأمراض الوراثية السائدة، المتنحية، والمرتبطة بالكروموسوم X بشكل شامل للغاية.
لتقييم المخاطر الجينية في زواج الأقارب
لأن الاختبار يشمل الجينوم الكامل، فإنه يساعد على الكشف عن الطفرات الحاملة بدرجة عالية جداً من الدقة.
لدعم اختيار الأجنة السليمة في أطفال الأنابيب
يمكن استخدام نتائج WGS لتطبيق PGT-M واختيار الأجنة السليمة وراثياً قبل نقلها إلى الرحم.
لتفسير أسباب الإجهاضات المتكررة
يساعد WGS على الكشف عن:
- الأمراض أحادية الجين
- اضطرابات الـ DNA البنيوية
- الطفرات الجينية النادرة
والتي قد تكون السبب وراء فقدان الحمل المتكرر.
لتقييم الأزواج المعرضين لخطر الأمراض الوراثية
إذا كان هناك تاريخ عائلي لأمراض وراثية، فإن اختبار WGS يُعتبر من الفحوصات المهمة جداً قبل التخطيط للحمل.
كيف يتم إجراء اختبار WGS؟
أخذ العينة
يتم إجراء الاختبار باستخدام عينة دم بسيطة.
تحليل الحمض النووي باستخدام تقنية NGS
يتم تحليل الجينوم الكامل باستخدام أجهزة التسلسل الجيني الحديثة (NGS).
التحليل البيوانفورماتيكي
تُعتبر هذه المرحلة من أكثر المراحل تعقيداً، حيث يتم تحليل مليارات القواعد الجينية وتصنيف المتغيرات الوراثية بالاعتماد على قواعد بيانات عالمية متخصصة.
إعداد التقرير السريري
يقوم اختصاصيو الوراثة الطبية بتفسير النتائج وربطها بالحالة السريرية والتاريخ الطبي للعائلة.
مميزات اختبار WGS
تحليل كامل للجينوم بنسبة 100%
بينما يقوم اختبار WES بتحليل جزء محدود من الجينوم، فإن WGS يقوم بتحليل الجينوم الكامل بالكامل.
أكثر الفحوصات شمولاً في زواج الأقارب
يمكن رؤية جميع الطفرات والمتغيرات الجينية في تحليل واحد شامل.
تحليل الطفرات الجينية والكروموسومية معاً
يستطيع WGS تحليل:
- الطفرات النقطية
- الاضطرابات البنيوية
- التغيرات الكروموسومية
ضمن اختبار واحد متكامل.
المساعدة في تخطيط أطفال الأنابيب وفحوصات PGT
يمكن استخدام نتائج WGS كأساس لتخطيط فحوصات الأجنة الجينية خلال علاجات أطفال الأنابيب.
الكشف المبكر عن المخاطر الوراثية
يساعد الأزواج على معرفة المخاطر الجينية المحتملة قبل التخطيط للحمل أو بدء علاج الخصوبة.
من الأشخاص الذين يُنصح لهم بإجراء اختبار WGS؟
- الأزواج المرتبطون بصلة قرابة
- من يعانون من الإجهاضات المتكررة
- حالات العقم غير المفسر
- الأزواج الذين توجد لديهم شكوك بوجود مرض وراثي
- من يرغبون في إجراء تقييم جيني قبل بدء أطفال الأنابيب
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لأمراض وراثية
- الحالات التي يوجد فيها اشتباه بتشوهات أو اضطرابات تطورية لدى الطفل
اختبار WGS في مركز دوغوش لأطفال الأنابيب
في مركز دوغوش لأطفال الأنابيب يتم إجراء اختبار WGS وفق أعلى المعايير العلمية باستخدام:
- أحدث منصات وتقنيات NGS
- تحليل متقدم ودقيق للمتغيرات الجينية
- تقارير يشرف عليها مختصون في الوراثة الطبية
- تقييم خاص لحالات زواج الأقارب
- دمج كامل مع برامج PGT-M وPGT-A
- استشارات جينية مخصصة لكل زوجين
ويساعد هذا النهج بشكل كبير على وضع خطة علاج دقيقة وخاصة في حالات زواج الأقارب أو وجود مخاطر وراثية معقدة.
اختبار WGS في شمال قبرص
أصبحت شمال قبرص من المراكز المتقدمة في مجال الفحوصات الجينية الحديثة وتقنيات أطفال الأنابيب، حيث تضم مختبرات متطورة وخبرات متقدمة في مجال الطب الوراثي.
ويفضل العديد من المرضى من الدول العربية والخليج العربي إجراء الفحوصات الجينية وعلاجات الخصوبة في شمال قبرص بسبب الخبرة الطبية، الخصوصية، والتقنيات الحديثة المتوفرة، إضافة إلى البيئة المناسبة للعائلات العربية والمسلمة.
