اختبار تسلسل الإكسوم الكامل (WES)

ما هو اختبار WES (تسلسل الإكسوم الكامل)؟

يُعتبر اختبار WES أو تسلسل الإكسوم الكامل (Whole Exome Sequencing) من أكثر الفحوصات الجينية تقدماً، حيث يقوم بتحليل ما يقارب 6000 جين مسؤول عن إنتاج البروتينات داخل جسم الإنسان بشكل تفصيلي.

وتُعد هذه المناطق الجينية المصدر الرئيسي لمعظم الأمراض الوراثية المعروفة.

وفي مركز دوغوش لأطفال الأنابيب نقوم باستخدام اختبار WES بشكل واسع خاصة في حالات:

• الإجهاضات المتكررة
• فشل أطفال الأنابيب المتكرر
• وجود تاريخ عائلي لأمراض وراثية
• مخاطر زواج الأقارب

وذلك بهدف الكشف عن الأسباب الجينية المحتملة ووضع خطة علاج مناسبة لكل حالة.

أهمية اختبار WES في حالات زواج الأقارب

تزيد حالات زواج الأقارب من احتمالية ظهور الأمراض الوراثية المتنحية (Autosomal Recessive Disorders)، لأن الزوجين قد يحملان نفس الطفرات الجينية الموروثة من نفس العائلة.

وقد يؤدي ذلك إلى زيادة خطر إصابة الأطفال ببعض المشكلات الوراثية مثل:

• التشوهات الخلقية
• التأخر في النمو
• الأمراض الأيضية
• أمراض العضلات والأعصاب
• بعض المتلازمات الوراثية النادرة

ولهذا السبب يُعتبر اختبار WES من الفحوصات المهمة جداً للأزواج المرتبطين بصلة قرابة.

لماذا يُعتبر اختبار WES مهماً جداً في زواج الأقارب؟

الكشف عن الطفرات الجينية الخفية

في حالات زواج الأقارب قد يكون لدى الزوجين نفس الطفرات الوراثية دون ظهور أي أعراض عليهما.

ويساعد اختبار WES على اكتشاف هذه الطفرات “الصامتة” وتوضيح المخاطر الجينية المحتملة قبل الحمل.

تقييم خطر الأمراض الوراثية قبل الحمل

بما أن العديد من الأمراض الوراثية تنتقل بطريقة متنحية، يساعد اختبار WES على تقديم تحليل مفصل لاحتمالية انتقال هذه الأمراض إلى الأطفال.

المساعدة في تحديد الطفرات المطلوبة لفحص PGT-M

في بعض حالات زواج الأقارب قد يتم إضافة فحص PGT-M ضمن علاج أطفال الأنابيب.

ويساعد اختبار WES على تحديد الطفرة الجينية التي يجب فحصها داخل الأجنة بدقة قبل نقلها إلى الرحم.

تفسير أسباب الإجهاضات المتكررة

قد تكون بعض الطفرات الجينية المتنحية سبباً في فقدان الحمل المتكرر خلال المراحل المبكرة.

وفي هذه الحالات يمكن لاختبار WES أن يساعد على كشف الأسباب الجينية المحتملة للإجهاضات المتكررة.

لماذا يتم إجراء اختبار WES؟

لتشخيص الأمراض الوراثية

يساعد الاختبار على الكشف عن الأسباب الجينية للعديد من الأمراض الوراثية السائدة، المتنحية، أو المرتبطة بالكروموسوم X.

للكشف عن حمل الأمراض الوراثية في زواج الأقارب

يمكن تحديد ما إذا كان الزوجان يحملان نفس الطفرة الوراثية المرتبطة بمرض معين، مما يساعد على تقييم خطر انتقال المرض إلى الأطفال قبل الحمل.

لتقييم أسباب الإجهاضات المتكررة

يُعتبر WES من أكثر الفحوصات دقة في الكشف عن الأسباب الجينية لبعض حالات فقدان الحمل المتكرر.

للمساعدة على اختيار الأجنة السليمة في أطفال الأنابيب

عند اكتشاف طفرة جينية خطيرة، يمكن استخدام تقنية PGT-M لفحص الأجنة واختيار الأجنة السليمة وراثياً قبل نقلها إلى الرحم.

كيف يتم إجراء اختبار WES؟

أخذ العينة

يتم الحصول على الحمض النووي من خلال عينة دم بسيطة.

تحليل الجينات باستخدام تقنية NGS

يتم تحليل جميع مناطق الإكسوم باستخدام أجهزة التسلسل الجيني الحديثة (NGS).

التحليل البيوانفورماتيكي والتفسير السريري

تتم مقارنة آلاف المتغيرات الجينية بقواعد بيانات عالمية وتحليلها بشكل تفصيلي من قبل مختصين في الوراثة الطبية.

شرح النتائج والاستشارة الجينية

بعد ظهور النتائج يتم شرح معنى الطفرات المكتشفة ومستوى الخطورة، مع مناقشة خيارات العلاج أو التخطيط للحمل، بما في ذلك إمكانية استخدام PGT-M إذا لزم الأمر.

مميزات اختبار WES

تحليل شامل لأكثر من 6000 جين

يُعتبر أكثر شمولاً بكثير من الفحوصات الجينية التقليدية.

من أكثر الفحوصات دقة في حالات زواج الأقارب

يساعد على الكشف عن الطفرات الوراثية الحاملة بدقة عالية.

دعم التخطيط لحمل صحي

في حال اكتشاف طفرة وراثية، يمكن استخدام PGT-M لاختيار أجنة سليمة وراثياً قبل الحمل.

خطط علاج واستشارات مخصصة

يتم تقديم تقارير جينية واستشارات فردية خاصة بكل زوجين.

من الأشخاص الذين يُنصح لهم بإجراء اختبار WES؟

• الأزواج المرتبطون بصلة قرابة
• من يعانون من الإجهاضات المتكررة
• حالات العقم غير المفسر
• العائلات التي لديها تاريخ مرضي وراثي
• الحالات المعرضة لخطر التشوهات الخلقية
• الأزواج الذين يخططون لعلاج أطفال الأنابيب

اختبار WES في مركز دوغوش لأطفال الأنابيب

في مركز دوغوش لأطفال الأنابيب يتم إجراء اختبار WES وفق المعايير الدولية باستخدام:

• أحدث أجهزة NGS
• تحليل جيني متقدم ودقيق
• تقييم من قبل مختصين في الوراثة الطبية
• إمكانية دمج النتائج مع فحوصات PGT-M عند الحاجة
• تقارير واضحة ومفصلة وسهلة الفهم

كما يتم تقديم استشارات جينية خاصة لكل زوجين، خاصة في حالات زواج الأقارب، بهدف تقييم المخاطر الوراثية بشكل كامل ووضع أفضل خطة للحمل والعلاج.

اختبار WES في شمال قبرص

أصبحت شمال قبرص من الوجهات المتقدمة في مجال الفحوصات الجينية وعلاجات أطفال الأنابيب الحديثة، حيث توفر مختبرات متطورة وتقنيات حديثة في مجال الوراثة الطبية.

ويفضل العديد من المرضى من الدول العربية والخليج العربي إجراء الفحوصات الجينية وعلاجات الخصوبة في شمال قبرص بسبب الخبرة الطبية، الخصوصية، والبيئة المناسبة للعائلات العربية والمسلمة