اختبار حامل الجينات الوراثية CGT

ما هو اختبار حامل الجينات الوراثية (CGT)؟

اختبار حامل الجينات الوراثية (CGT) هو اختبار يتيح الكشف المتزامن لأكثر من ٣٠٠ مرض وراثي وأكثر من ١٦٠٠ طفرة جينية مسؤولة عن الأمراض (تغيرات في الشفرة الوراثية).
من خلال عينة دم بسيطة، يسمح اختبار CGT بتحليل وتقييم وجود أكثر من ٣٠٠ مرض وراثي وأكثر من ١٦٠٠ طفرة ممرضة في نفس الوقت.
الأمراض الوراثية لا يمكن علاجها، ولكن يمكن الوقاية منها.

لمن يُنصح باختبار CGT؟

يمكن إجراء اختبار CGT لأي زوجين يطلبانه، ولكن يُنصح به بشكل خاص للأشخاص التاليين:

✔ الأزواج الذين لديهم زواج أقارب
✔ الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للأمراض الوراثية
✔ الأزواج الذين أنجبوا طفلاً مصاباً بمرض وراثي ويرغبون بإنجاب طفل آخر

يُستخدم اختبار CGT أيضاً في علاجات التبرع بالبويضات لتقييم حالة المتبرعات الصحية والصفات الجسدية بالإضافة للأمراض الوراثية التي قد ينقلنها، مما يضمن للعائلات أن المتبرعة لا تحمل مخاطر وراثية مخفية.

التبرع بالبويضات واختبار حامل الجينات CGT

تقوم العديد من عيادات التخصيب الصناعي في قبرص بإجراء اختبارات فحص جيني وفق المعايير الأوروبية ومتطلبات وزارة الصحة في جمهورية شمال قبرص التركية (RTCN). تشمل هذه الاختبارات تحليل الكاريوتايب، فقر الدم المنجلي، التليف الكيسي والثلاسيميا.

رغم أن هذه الاختبارات تعتبر فحوصات أولية، إلا أنها محدودة للغاية. فهناك المئات من الأمراض الوراثية التي قد تنتقل دون أن يعلم الزوجان أو المتبرعون بها، ولم يكن من الممكن اكتشافها تقنياً حتى وقت قريب.

الأسئلة الشائعة من الأزواج في العلاج:

• هل البويضة المستلمة سليمة؟

• هل يمكن للمتبرعة أن تنقل مرضاً وراثياً غير معروف لطفلنا؟

• ما مدى دقة الفحوصات الجينية على المتبرعات بالبويضات؟

في مركز دوغوش لطب الخصوبة، نجري اختبار CGT لمنع انتقال الأمراض.

يتم إجراء هذا الاختبار على المتبرعات للبويضات للكشف عن أكثر من ٣٠٠ مرض وراثي.

اختيار المتبرعات المفحوصات بـ CGT وعلاج التبرع بالبويضات

خلال عملية العلاج، يحدد الزوجان مواصفات المتبرعة المطلوبة. بعد ذلك، يقوم الأب المستقبلي بزيارة العيادة لتقديم عينة من الحيوانات المنوية التي تُحفظ مجمدة أثناء انتظار نتائج اختبار CGT.

يتم اختيار متبرعة من قاعدة البيانات، وتُرسل عينة دمها إلى المختبر الوراثي للتحليل.
تتوفر نتائج اختبار CGT خلال فترة تتراوح بين ٢ إلى ٤ أسابيع.

في حال كانت النتيجة سلبية، تبدأ المتبرعة علاج تحفيز المبيض. بعد جمع البويضات، تُجمَّد ثم تُخصب بحيوانات شريك الزوج المنوية. تستغرق تحضير وحفظ الأجنة المجمدة حوالي ٥ أيام.

اختبار CGT وزواج الأقارب

لا تزال زيجات الأقارب شائعة في العديد من الدول، بما فيها تركيا. هذه الزيجات تزيد من خطر انتقال الأمراض الوراثية إلى الأطفال. لذلك، يُعتبر اختبار CGT ضرورياً لتحديد هذه المخاطر والوقاية منها.
بفضل الفحص الجيني، يمكن اختيار الأجنة السليمة وضمان ولادة طفل صحي حتى في حالات الزواج بين الأقارب.

فحص الأزواج قبل التلقيح الصناعي (FIV)

يزداد خطر انتقال طفرات جينية متشابهة لدى الأزواج المتزوجين من أقارب. يتيح اختبار حامل الجينات تحديد وتقليل مخاطر انتقال الأمراض الوراثية للأجيال القادمة.

تحديد الطفرات الجينية باختبار CGT

إذا تم الكشف عن طفرة جينية بعد فحوصات ما قبل الحمل، يمكن استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGT) أثناء علاج التلقيح الصناعي.
هذا يسمح باختيار أجنة سليمة وضمان إمكانية إنجاب طفل بدون طفرات جينية.